“G li umani” e “la natura”: una diade che racchiude bene la visione occidentale del mondo, in cui pensiamo la nostra specie come separata – quasi indipendente – dal resto del mondo naturale. È una convinzione radicata nella nostra cultura: grazie agli avanzamenti tecnologici e culturali, ciò che spesso chiamiamo “progresso”, crediamo di aver spezzato il legame ombelicale con il mondo naturale, che assoggetta invece le altre specie animali a vincoli e leggi su cui non hanno alcun controllo. Ma questa rappresentazione, oltre a essere frutto di una visione del mondo fortemente antropocentrica e fondata sullo sfruttamento indiscriminato del mondo naturale, è fuorviante: ci fa perdere di vista la dipendenza che, nostro malgrado, continuiamo a mantenere nei confronti dei processi evolutivi. Senza dubbio, la nostra specie ha delle peculiarità. Per citarne solo una (forse la più macroscopica): ci siamo diffusi in ogni angolo del pianeta, adattandoci alle condizioni ambientali più diverse. E ovunque abbiamo prosperato. La nostra strategia di adattamento preferita consiste nel modificare l’ambiente che ci circonda, più o meno rapidamente, più o meno radicalmente, modellandolo secondo i nostri bisogni. In termini evoluzionistici si parla di costruzione della nicchia o di ingegneria ecosistemica. Fino a oggi, secondo alcune stime, abbiamo alterato circa l’80% delle terre emerse, e la maggior parte degli ambienti del pianeta può essere definita un antroma anziché un bioma, perché plasmata dalle interazioni con gli esseri umani. > Se le nostre attività di modificazione degli ecosistemi sono davvero così > pervasive, e lasciano un’impronta tanto profonda da avere effetti evolutivi a > lungo termine su altre specie, perché le stesse condizioni non dovrebbero > influire anche su di noi? Abbiamo cambiato il volto del pianeta, dunque, e lo abbiamo fatto a una velocità crescente. Mai tanto rapidamente, comunque, quanto negli ultimi ottant’anni, da quando ha preso avvio la cosiddetta Grande accelerazione: il periodo in cui industrializzazione, urbanizzazione, uso dei suoli e sfruttamento delle risorse naturali – rinnovabili e non – sono aumentati in modo vertiginoso. Le conseguenze di questo cambio di passo sono ecologiche (cambiano, cioè, gli equilibri dinamici da cui dipende il buon funzionamento degli ecosistemi) ma anche evolutive. Lo mostrano studi su diverse specie non umane, che si stanno adattando rapidamente a condizioni ambientali inedite, come gli ecosistemi urbani, e alle nuove pressioni selettive imposte dagli esseri umani. Ma se le nostre attività di modificazione degli ecosistemi sono davvero così pervasive, e lasciano un’impronta tanto profonda da avere effetti evolutivi a lungo termine su altre specie, perché le stesse condizioni non dovrebbero influire anche su di noi? L’idea che gli umani moderni abbiano smesso di evolversi per selezione naturale – perché saremmo la forma ultima e “compiuta” della specie – è ingenua. Ignora che l’evoluzione è un processo continuo, e che noi stessi, in quanto entità biologiche e prodotti dell’evoluzione, non abbiamo modo di sottrarci alle sue dinamiche, proprio come tutti gli altri viventi del pianeta. Cosa sta cambiando, allora, nella nostra specie, se stiamo continuando a evolverci? È possibile prevedere, o almeno ipotizzare, verso quali direzioni potremmo evolverci in futuro? In che modo la nostra evoluzione biologica potrebbe interagire con il cambiamento culturale, che ha un passo molto più veloce della biologia? E infine, i cambiamenti nella nostra biologia in risposta alle nuove pressioni selettive che stiamo imponendo su noi stessi – come inquinamento, urbanizzazione, cambiamento climatico, degradazione ambientale, ma anche nuove tecnologie e cambiamenti sociali e culturali – avranno esiti adattativi o maladattativi? Gli scienziati sono oggi in grado di rispondere a molte di queste domande grazie al rapido miglioramento delle tecnologie di sequenziamento del DNA, che ha reso possibile comparare in modo sempre più preciso il corredo genetico delle popolazioni umane antiche e di quelle moderne. I risultati hanno confutato l’idea che, soprattutto a partire dall’invenzione dell’agricoltura, gli esseri umani siano rimasti pressoché identici a sé stessi dal punto di vista biologico e abbiano risposto a condizioni di vita in rapido cambiamento solo grazie ad adattamenti culturali. Al contrario: la selezione naturale ha continuato ad agire, e di questa azione la letteratura scientifica offre molti esempi recenti (recenti secondo una scala temporale evolutiva, e cioè avvenuti nelle ultime migliaia di anni) e, in alcuni casi, recentissimi (che osserviamo “in diretta”, cioè nel loro dispiegarsi nelle popolazioni contemporanee), dai quali emerge un forte legame tra i cambiamenti biologici, in particolare genetici, e il contesto sociale e culturale nel quale questi si verificano. > L’adattamento che permise alle antiche popolazioni europee di pastori e > agricoltori di digerire il latte anche in età adulta, un unicum tra i > mammiferi, è un esempio perfetto del fenomeno noto come “coevoluzione > geni-cultura”. Tra gli esempi più conosciuti della nostra storia evolutiva recente vi è senza dubbio l’adattamento che permise alle antiche popolazioni europee di pastori e agricoltori di digerire il latte anche in età adulta, un unicum tra i mammiferi. In risposta a un’inedita disponibilità di latte non umano, resa possibile dalla domesticazione e dall’allevamento di bovini e ovini, in alcune popolazioni umane si diffuse progressivamente la capacità di produrre l’enzima lattasi anche in età adulta, e non solo durante l’infanzia. Questo enzima permette di digerire il lattosio, e in quel contesto culturale garantiva ai suoi portatori un significativo vantaggio adattativo. La variante genetica che consentiva di esprimere la lattasi in età adulta si diffuse rapidamente, e rimase comune tra le popolazioni che avevano adottato uno stile di vita pastorale, lasciando ancora oggi un pattern geografico molto chiaro: frequenze elevate soprattutto in Europa, dove probabilmente questa variante si è affermata, e in Nord America, e molto più basse in varie regioni dell’Asia orientale, dove il consumo di latte e latticini è storicamente limitato. Quello dell’enzima lattasi è un esempio da manuale di un fenomeno noto tra gli esperti come “coevoluzione geni-cultura”, a sottolineare la reciproca dipendenza tra queste due dimensioni, e la capacità dei cambiamenti culturali di alterare la nostra biologia, anche con conseguenze di lungo corso. Se la persistenza della lattasi tra le popolazioni che consumano latte mostra quanto cultura e geni si siano influenzati reciprocamente in passato, oggi, grazie alle nuove tecnologie genomiche, possiamo osservare dinamiche simili quasi in tempo reale. Alcuni degli esempi più interessanti approfonditi dagli studi scientifici riguardano segnali molto recenti di evoluzione per selezione naturale, che possiamo osservare quasi in presa diretta. È il caso di un legame rilevato tra la fertilità degli individui e alcune varianti genetiche aggregate (insiemi di varianti genetiche che contribuiscono a determinare un certo tratto), che sembrano associate a caratteristiche come livello d’istruzione, reddito e stato di salute. Analizzando i genomi di oltre 400.000 individui conservati nella UK Biobank, uno dei database genetici più imponenti al mondo, un gruppo di ricercatori ha osservato che gli indici poligenici associati a quello che gli economisti chiamano “capitale umano”, e che comprende variabili come il livello di educazione, le capacità, il reddito, la salute di un individuo, tendono a essere correlati a un tasso di fertilità leggermente più basso della media. > Analizzando i dati disponibili, i ricercatori hanno osservato che l’effetto > della selezione naturale sembra essere più forte nei gruppi caratterizzati da > una condizione socioeconomica più bassa. Che chi ha un’istruzione e un reddito più elevato tenda ad avere meno figli è noto e ampiamente confermato dai dati sperimentali. Nello studio in questione, però, si compie un passo in più: si ipotizza che questa correlazione possa essere rilevante anche dal punto di vista evolutivo, rappresentando un elemento di “mediazione” di natura socioeconomica sulla selezione naturale. Analizzando i dati disponibili, gli studiosi hanno osservato che l’effetto della selezione naturale sembra essere più forte nei gruppi caratterizzati da una condizione socioeconomica più bassa, mentre chi ha un “capitale umano” più alto appare meno predisposto ad avere figli, e dunque ha un tasso di fertilità più basso. Proiettando questi risultati nel tempo lungo dell’evoluzione, si può ipotizzare che, se questa situazione si perpetuasse, la selezione naturale potrebbe favorire i pattern genetici associati a un capitale umano più basso. Chiaramente, questi risultati non possono essere usati per predire la direzione evolutiva della nostra specie: il destino degli individui non è scolpito nei loro geni, e le correlazioni osservate nello studio non indicano relazioni causali – in particolare in un caso di studio come quello analizzato, in cui i fattori sociali, economici e culturali hanno un ruolo primario. Tuttavia, queste correlazioni sono un chiaro esempio di come le condizioni socioeconomiche e il contesto culturale possano interagire con la nostra biologia, e potenzialmente, nel lungo periodo, introdurre nuove pressioni selettive. I cambiamenti culturali e tecnologici, infatti, modificano l’ambiente in cui viviamo, e di conseguenza anche le caratteristiche e i comportamenti che aumentano o riducono il successo riproduttivo e la probabilità di sopravvivenza (che sono i due parametri principali su cui la selezione naturale agisce). Un altro esempio è l’aumento massiccio di casi di miopia, condizione che, secondo le previsioni, interesserà circa metà della popolazione mondiale entro il 2050. Una ricerca ha analizzato un ampio campione di dati genetici, presi ancora una volta dalla UK Biobank, per capire se la crescente diffusione di questo difetto visivo possa essere in qualche modo guidata dall’azione della selezione naturale. Prendendo in considerazione le frequenze alleliche di diverse generazioni, i ricercatori hanno osservato che le varianti genetiche associate a un maggiore rischio di sviluppare la miopia aumentano sistematicamente nel tempo. Si tratta di un risultato apparentemente controintuitivo: per quale motivo la selezione naturale dovrebbe favorire varianti genetiche associate a un tratto che non sembra vantaggioso? Ma l’apparenza inganna: gli studiosi hanno infatti scoperto che queste varianti genetiche sono associate anche a un maggiore successo riproduttivo. La selezione, dunque, agisce su altri effetti causati dagli alleli che, incidentalmente, aumentano anche il rischio di miopia, il che rappresenta un effetto collaterale del maggiore successo riproduttivo che sembra essere assicurato da queste varianti genetiche. Questo non significa che l’epidemia di miopia sia guidata solo dalla selezione naturale: la componente ambientale (ad esempio, l’utilizzo sempre più diffuso e prolungato di schermi fin dalla tenera età e la riduzione del tempo passato all’aperto) gioca un ruolo centrale, ma è probabile che contribuisca, in parte, anche una dinamica selettiva. > I cambiamenti culturali e tecnologici modificano l’ambiente in cui viviamo, e > di conseguenza anche il successo riproduttivo e la probabilità di > sopravvivenza. Un caso esemplare è il recente aumento di casi di miopia. Non tutte le tracce recenti di evoluzione negli umani derivano da cambiamenti di natura tecnologica o sociale: alcune rispondono direttamente alla necessità di adattarsi a cambiamenti nelle condizioni ambientali. Lo studio della genetica umana ha svelato, infatti, che neanche su scala locale gli esseri umani hanno mai smesso di evolversi. Tra gli esempi più famosi vi è l’adattamento ai bassi livelli di ossigeno negli ambienti di alta quota, condizione ambientale estrema a cui popolazioni diverse hanno risposto con adattamenti specifici. Le comunità che da millenni vivono nelle Ande, in Tibet e nell’altopiano etiopico mostrano segni di selezione naturale positiva per alcuni geni associati a cambiamenti fisiologici che, pur con strategie diverse, facilitano la sopravvivenza in condizioni estreme come quelle degli ambienti di alta quota (bassa pressione atmosferica, poco ossigeno nell’aria, maggiore esposizione ai raggi UV e bassissima umidità). È un altro caso da manuale, questa volta di un fenomeno che gli evoluzionisti chiamano “evoluzione convergente”: risposte adattative simili a una stessa pressione selettiva, raggiunte però attraverso strategie biologiche diverse. Queste ricerche mostrano chiaramente come l’evoluzione biologica non appartenga al passato remoto della nostra specie: al contrario, seppure in concomitanza con molti altri fattori, la selezione naturale continua a plasmare il nostro presente. I cambiamenti culturali e tecnologici, insieme alle profonde trasformazioni ambientali con cui stiamo cambiando il volto del pianeta, non ci sottraggono ai processi evolutivi. Piuttosto, noi stessi stiamo contribuendo, oggi più che in ogni altra epoca della nostra storia evolutiva, a modificare gli effetti che agiscono su di noi, alterando rapidamente le condizioni ambientali a cui ci siamo adattati nel tempo e introducendo nuove pressioni selettive. Dobbiamo dunque essere consapevoli di essere ancora una specie biologica e in quanto tale soggetta alle leggi della natura, nonostante l’immenso potere di alterare, consapevolmente o meno, la traiettoria evolutiva della nostra e delle altre specie. E raggiungere questa consapevolezza richiede di imparare a fare i conti con le conseguenze (anche) biologiche delle nostre scelte: è irragionevole pensare che la profonda trasformazione degli ambienti naturali e la creazione di nuovi habitat per noi umani (pensiamo al fatto che nel 2050 la maggior parte della popolazione globale vivrà in ambienti urbani) non abbia alcuna conseguenza biologica. A oggi è impossibile prevedere con certezza quale potrà essere il risultato evolutivo di questa interazione tra le nostre azioni e le risposte biologiche che esse innescano: in termini di tempo evolutivo, le generazioni che sono state sottoposte alle nuove condizioni ambientali sono ancora troppo poche per identificare cambiamenti rilevanti. Eppure, le evidenze attuali sembrano suggerire che i cambiamenti biologici già oggi in atto nelle popolazioni umane non costituiscano di per sé prova di adattamento evolutivo benefico, o almeno non del tutto. L’esposizione a una varietà di inquinanti ambientali, gli impatti sanitari del cambiamento climatico, la degradazione ambientale, l’adozione di uno stile di vita industrializzato (che comprende comportamenti come sedentarietà, una dieta poco variata e composta da cibi iperprocessati, largo consumo di alcol e tabacco) sono tutte conseguenze dirette o indirette della nostra attività di modificazione dell’ambiente, ed è dimostrato che abbiano impatti negativi sulla salute umana: incidono sullo sviluppo fin dalle sue fasi iniziali, alterano il nostro assetto epigenetico (che regola l’espressione del DNA, cioè l’avvio o meno del processo di produzione di proteine), e possono modificare la traiettoria della salute individuale per tutta la vita. Qualora simili effetti sulla salute umana si protraessero per più generazioni, potrebbero iniziare a incidere sul successo adattativo della specie, riducendone la capacità di sopravvivenza e di riproduzione (quella che gli evoluzionisti definiscono fitness). Insomma, se davvero l’ambiente che abbiamo creato intorno a noi fosse “patogenico”, cioè fosse causa della crisi sanitaria che oggi registriamo nelle società industrializzate, ciò vorrebbe dire che noi umani ci siamo rinchiusi in una trappola evolutiva, creando le condizioni per il nostro stesso declino. Non un finale glorioso, per degli animali che hanno preteso di dimenticare la propria origine biologica. L'articolo L’evoluzione umana nell’Antropocene proviene da Il Tascabile.

L a biologia evoluzionistica ha una storia strana. Per certi versi, la si potrebbe definire asimmetrica: dalla presentazione della teoria di Darwin e Wallace del 1858 (anche se, come i più appassionati sanno bene, il concetto di evoluzione non nasce certo lì), all’integrazione con la genetica mendeliana, la cosiddetta sintesi moderna intorno agli anni Trenta del Novecento, dagli sviluppi della genetica molecolare nel secondo dopoguerra, alle teorie sull’equilibrio punteggiato di Gould, alle recenti integrazioni con biologia dello sviluppo, epigenetica e le ultime scoperte in campo genetico (tra cui lo straordinario trasferimento genico orizzontale), l’impressione è che la materia sia nata come argomento da copertina, quasi pop, per diventare via via sempre più un tema di nicchia, adatto più che altro agli addetti ai lavori. È chiaro che il successo straordinario di L’origine delle specie di Darwin e il suo impatto sulla società sono praticamente impossibili da replicare ai giorni nostri, ma rimane il fatto che un tema che occupava le prime pagine dei giornali nella seconda metà del Diciannovesimo secolo sia, di fatto, quasi totalmente scomparso da quelli che sono i grandi temi del dibattito scientifico, sociale e culturale mainstream. Con un’unica eccezione: i continui attacchi e dibattiti sulla veridicità della teoria. Anche se alcuni di questi temi sanno un po’ di stantio per chi mastica bene la materia, è indubbio che un aspetto che ha sempre tenuto viva l’attenzione almeno di una parte del grande pubblico sulla biologia evoluzionistica sono state le continue critiche degli antievoluzionisti. La storia è ben nota: l’antievoluzionismo nasce nel Diciannovesimo secolo come reazione religiosa e culturale alle idee di Darwin, soprattutto in contesti cristiani conservatori. Poi, nel corso del Novecento, prende forma il creazionismo moderno, protagonista di scontri pubblici come il celebre processo Scopes del 1925 negli Stati Uniti. Col tempo, però, alcune posizioni si rivelano eccessivamente antiscientifiche per restare a galla e così, ironicamente, è lo stesso antievoluzionismo a evolversi: dagli anni Settanta si sviluppa il cosiddetto “disegno intelligente”, una versione aggiornata di questa dottrina, che continua a influenzare il dibattito pubblico, soprattutto sull’insegnamento dell’evoluzione delle scuole, ma non solo. Ma il dibattito, in certi casi, viene riacceso grazie anche ad alcuni studi scientifici tout-court, sfruttati ad arte. Ed è il caso di una recente ricerca. Uno studio condotto da un gruppo dell’Università di Haifa in collaborazione con ricercatori del Ghana ha infatti riacceso un dibattito antico quanto la biologia evolutiva: le mutazioni sono davvero eventi casuali? Oppure il genoma possiede una sorta di predisposizione interna a generare alcune mutazioni più di altre? La domanda non è banale, perché la casualità delle mutazioni è stata storicamente uno dei pilastri della sintesi moderna. Non solo: uno studio del genere potrebbe riportare in auge una sorta di finalismo nell’evoluzione, di lamarckiana memoria. E il povero Lamarck, grande biologo che fu tra i primi a dare dignità scientifica a tanti gruppi animali fino ai suoi tempi pressoché ignorati, meriterebbe di essere ricordato per ben altro. > Un nuovo studio ha riacceso un dibattito antico quanto la biologia evolutiva: > le mutazioni sono davvero eventi casuali? Oppure il genoma possiede una sorta > di predisposizione interna a generare alcune mutazioni più di altre? Lo studio in questione, concentrato su una mutazione del gene APOL1 (che conferisce resistenza a una forma di tripanosomiasi, meglio nota come malattia del sonno), mostra che la variazione non si distribuisce in modo uniforme in tutte le popolazioni umane: la mutazione, infatti, compare più frequentemente nelle popolazioni dell’Africa sub-sahariana, le stesse in cui la malattia è, o è stata, endemica. Gli autori propongono, con un linguaggio a tratti provocatorio, l’idea che le mutazioni possano seguire una sorta di “forza interna”, cioè un insieme di meccanismi intrinseci al genoma che, nel tempo, rendono più probabili alcune variazioni rispetto ad altre. L’elemento più interessante, e per certi versi destabilizzante, non è soltanto la correlazione tra mutazione e ambiente selettivo, ma il fatto che l’organizzazione del genoma stesso sembri creare canali preferenziali per l’innovazione genetica. Quando i ricercatori citano fenomeni come la “fusione genica”, intendono proprio questo: geni che interagiscono di frequente e che, trovandosi spesso fisicamente vicini all’interno della cromatina (il complesso formato da DNA e proteine che si trova nel nucleo delle cellule eucariotiche), hanno una probabilità maggiore di fondersi. Ne deriva, almeno sulla carta, una visione meno accidentale delle mutazioni, che non sarebbero soltanto il frutto di errori casuali durante la replicazione del DNA, ma anche il risultato di una struttura interna del genoma che orienta, in qualche misura, il tipo di variazioni che possono emergere. Nonostante la recente pubblicazione, lo studio sembra aver già sollevato l’interesse di più di un sostenitore del disegno intelligente. E non è un caso: è chiaro che una simile interpretazione può essere letta come una sfida alla sintesi moderna. Come accennato in precedenza quest’ultima, nella sua formulazione classica, si basa proprio sull’idea che la variazione genetica sia essenzialmente casuale, mentre la selezione naturale funge da filtro non casuale che amplifica le mutazioni vantaggiose. Ma quella che potrebbe apparire come un’arma in mano ai sostenitori del disegno intelligente, in realtà, non è di certo un’arma e forse nemmeno un proiettile. > Molti ricercatori lavorano già da tempo a un’estensione concettuale della > sintesi moderna che non nega la validità della selezione naturale, ma > riconosce che l’origine della variazione ereditaria non è riducibile solo a > mutazioni casuali. Da almeno quarant’anni i biologi evoluzionisti sviluppano teorie che rivelano come la realtà sia ben più complessa: lo sviluppo embrionale, l’epigenetica, la regolazione genica, la struttura cromosomica, la plasticità fenotipica, la costruzione di nicchia e la selezione multilivello sono tutti processi che introducono vincoli e direzioni che la Modern synthesis originaria non contemplava esplicitamente. Il che, da un certo punto di vista, non è di certo inaspettato: in fondo si parla di una teoria nata quasi cento anni fa e che dai tempi è stata integrata dall’apporto di centinaia di nuove scoperte. E infatti, da questo punto di vista, lo studio non rappresenta necessariamente una demolizione della sintesi moderna, quanto piuttosto l’ennesimo tassello che invita ad ampliarla. Del resto, molti ricercatori lavorano già da tempo in direzione di una Extended evolutionary synthesis, un’estensione concettuale che non nega la validità della selezione naturale, ma riconosce che l’origine della variazione ereditaria non è riducibile solo a mutazioni casuali. C’è un’intera costellazione di meccanismi regolativi che condizionano ciò che può variare e in che modo può farlo. La lettura proposta da alcuni critici, secondo cui scoperte di questo tipo aprirebbero le porte a un ritorno dell’ortogenesi, una teoria evolutiva oggi abbandonata secondo cui l’evoluzione seguirebbe una direzione predeterminata, guidata da una sorta di “forza” o impulso intrinseco alle specie, è però forzata. Non c’è nulla, nei dati disponibili, che implichi un orientamento finalistico dell’evoluzione, né una tendenza intrinseca verso la complessità, né tantomeno una qualche volontà interna dei genomi. Si può parlare, con più prudenza, di mutazioni non del tutto casuali nel senso statistico del termine: distribuzioni non uniformi, predisposizioni legate all’organizzazione cromatinica e alle pressioni ambientali. In altre parole, una complessità maggiore. Discorso ben diverso dalla teleologia, in cui gli eventi accadono in vista di un obiettivo prestabilito. Niente mutazioni che avvengono al fine di contrastare malattie endemiche, insomma. > Anche dai nuovi studi non emerge nulla che lasci pensare a un orientamento > finalistico dell’evoluzione, né una tendenza intrinseca verso la complessità, > né tantomeno una qualche volontà interna dei genomi. Nello specifico, lo studio è focalizzato su un caso molto particolare e non dimostra che le mutazioni in generale seguano schemi predittivi di questo tipo. Ci sono anche altre considerazioni da fare: la correlazione tra mutazione e ambiente non prova automaticamente che il genoma “scelga” di mutare in quella direzione. Chi studia i meccanismi di riparazione del DNA, per esempio, sa bene che certe regioni sono più esposte a rotture, altre più soggette a errori, altre ancora più accessibili o meno protette. In tutti questi casi ci si discosta dalla casualità “pura”, ma non per questo abbiamo mutazioni che operano con una direzione preferenziale. D’altro canto, è innegabile che il quadro si stia evolvendo verso una visione più complessa della variazione. A partire dagli anni Novanta, con l’emergere di concetti come il natural genetic engineering (termine coniato da James A. Shapiro per indicare i meccanismi attivi di ristrutturazione del materiale genico) o la facilitated variation, un’idea proposta da Marc Kirschner e John Gerhart per spiegare come gli organismi possano produrre nuove varianti evolutive in modo relativamente semplice ed efficiente grazie alla loro architettura biologica, l’idea di un genoma del tutto passivo ha perso credibilità. Gli organismi possiedono sistemi sofisticati per rispondere allo stress, limitare i danni, modificare pattern di espressione, attivare trasposoni o ricombinazioni non casuali. Questo non significa che tali sistemi abbiano un fine evolutivo consapevole, ma che l’evoluzione, nel corso di milioni di anni, ha selezionato organismi capaci di generare variazioni in modi più strutturati rispetto al semplice “errore”. Si parla sempre più spesso di evolvabilità, la capacità di un sistema biologico come un gene, un organismo o un’intera popolazione, di generare una variazione ereditabile su cui la selezione naturale può agire. L’evolvabilità stessa può essere selezionata: un organismo in grado di produrre variazioni utili (ad esempio grazie a una maggiore plasticità fenotipica) ha un vantaggio in ambienti particolarmente mutevoli. Vedendola sotto questa luce, la direzionalità dell’evoluzione non è un piano preordinato, ma l’effetto emergente di vincoli, strutture interne e pressioni selettive che rendono alcuni percorsi, molto semplicemente, più probabili di altri. Ragionando in questi termini, si potrebbe pensare alla direzionalità come a una proprietà statistica: non un tragitto obbligato, ma una certa tendenza a muoversi lungo percorsi più agevoli. L’organizzazione del genoma, i pattern di regolazione, la struttura delle reti metaboliche e di sviluppo, la storia evolutiva precedente (ciò che Stephen Jay Gould chiamava contingency) contribuiscono tutti a creare una direzionalità, ma tutto questo non implica un fine, né un progresso. Comporta invece che l’evoluzione non sia un cammino del tutto aperto, bensì un processo che si muove all’interno di un ventaglio di possibilità limitate. > Gli studi sulle mutazioni non casuali ci invitano a riconsiderare i meccanismi > interni del genoma: non dei banali replicatori che incappano in errori > casuali, bensì un sistema complesso che possiede vincoli, predisposizioni e > una storia che ha modellato la sua possibilità stessa di mutare. È ben difficile dire che la sintesi moderna sia morta o in declino. Al giorno d’oggi, invece, affermare che è incompleta è quasi un’ovvietà. Ha funzionato, e funziona tuttora, come un quadro teorico essenziale, ma il suo riduzionismo basato sulla genetica, che si rivelò cruciale nel periodo in cui fu elaborata, non è in grado di esaurire la complessità dei processi evolutivi emersi dalla genomica, dalla biologia dello sviluppo, dall’epigenetica e dalle scoperte biologiche più recenti. Siamo probabilmente in una fase di trasformazione, in cui la Modern synthesis sta diventando parte di una visione più ampia. Non si tratta di sostituirla completamente, ma di integrarla con nuovi concetti e nuove prove scientifiche. Il lavoro su APOL1 non annuncia il ritorno del lamarckismo né un nuovo “slancio vitale”, ma ricorda che l’evoluzione è un processo molto più ricco e dinamico rispetto allo schema che comprende una mutazione casuale unita alla selezione naturale. Ci invita a considerare i meccanismi interni del genoma non come dei banali replicatori che ogni tanto incappano in errori casuali, ma come un sistema complesso che possiede vincoli, predisposizioni e, soprattutto, una lunghissima storia antecedente, che ha modellato la sua possibilità stessa di mutare. Lo studio di Haifa, come ho già detto, non si rivela un’arma contro la sintesi moderna, ma forse nemmeno un proiettile. Anzi, è più probabile il contrario: potrebbe aggiungere un tassello in più in un’architettura sempre più meravigliosamente complessa e che solo in questi decenni si sta rivelando ai nostri occhi. L'articolo L’evoluzione non ha una bussola proviene da Il Tascabile.

D a secoli filosofi, teologi e scienziati si chiedono come abbia avuto origine la vita sulla Terra. La questione è tutt’altro che semplice, e oggi una moltitudine di laboratori in giro per il mondo dedica la propria ricerca a trovare una risposta capace di soddisfare ogni dubbio. Si trovano ad andare indietro nel tempo, sino a quando la Terra doveva ancora compiere il suo primo miliardo di anni, quando gli oceani ribollivano per l’attività vulcanica e l’aria era percossa da fulmini. È lì che idrogeno e anidride carbonica hanno alterato la storia del nostro pianeta, dando vita a molecole organiche. Ed è da queste basi chimiche ‒ attraverso fasi intermedie ‒ che riteniamo si svilupparono gli acidi nucleici. Un punto di svolta dev’essere stato la comparsa degli aminoacidi e la loro incorporazione nel codice genetico come lo conosciamo oggi, con le sequenze di DNA e RNA che custodiscono l’informazione e i ribosomi che la traducono in proteine, ossia catene di aminoacidi che rappresentano i mattoni fondamentali per la vita. Ma per affrontare la questione, bisogna innanzitutto stabilire cosa si intenda con “vita”, e in secondo luogo perché alcune delle molecole indispensabili siano apparse ben prima che esistessero le prime cellule. L’essere umano prova a replicare le condizioni per la nascita della vita almeno dal 1953, quando gli scienziati Harold Urey e Stanley Miller progettarono un apparato di vetro per simulare le condizioni della Terra primordiale. I due crearono un sistema chiuso; riscaldarono acqua con idrogeno, metano e ammonio, e simularono l’effetto dei fulmini con scariche elettriche. Lasciarono che il miscuglio gassoso si condensasse e cadesse di nuovo in acqua come pioggia. Nel giro di una settimana, il finto oceano che avevano creato era diventato marrone per le biomolecole e gli aminoacidi che si erano formati. Oggi, oltre settant’anni dopo l’esperimento, il risultato principale rimane valido: nelle condizioni simulate dai ricercatori, la materia abiotica – ovvero non vivente – può dare origine a molecole organiche. Tuttavia, sappiamo che probabilmente la composizione atmosferica della Terra primordiale era differente da quella considerata da Urey-Miller. Per esempio, i due non inclusero nell’esperimento lo zolfo, elemento che oggi sappiamo essere stato fondamentale al tempo della nascita delle prime forme di vita. L’esclusione dello zolfo rende impossibile la formazione della metionina, un aminoacido che invece, stando al lavoro di Sawsan Wehbi e colleghi, sarebbe una delle prime molecole a essere incorporate nel codice genetico. > L’essere umano prova a replicare le condizioni per la comparsa della vita > almeno dal 1953, quando gli scienziati Harold Urey e Stanley Miller > progettarono un apparato di vetro per simulare le condizioni della Terra > primordiale. Un’altra teoria ipotizza che la vita abbia avuto origine nelle sorgenti idrotermali di profondità marine, ferite sul fondale degli oceani da cui fuoriesce acqua calda e ricca di minerali. Qui, il ferro minerale reagisce con l’acqua per produrre idrogeno che, a sua volta, potrebbe reagire con l’anidride carbonica per produrre formiato, acetato e piruvato – molecole organiche fondamentali per il metabolismo di una cellula. Tuttavia, anche su questo rimangono aperti vari punti: secondo alcuni studiosi non è possibile che la vita primordiale potesse tollerare temperature tanto alte, e ricerche recenti esplorano anche le sorgenti termali terrestri come possibile culla della vita. In uno studio del 2024, pubblicato su Nature Communications, i ricercatori hanno sintetizzato solfuri di ferro in scala nanometrica, incluse forme pure e versioni arricchite con elementi come manganese, nichel, titanio e cobalto. Hanno esposto questi campioni all’idrogeno gassoso e all’anidride carbonica in condizioni che simulavano quelle delle sorgenti calde, con temperature comprese tra 80 e 120 gradi Celsius. Così facendo sono riusciti a produrre metanolo da solfuri di ferro con manganese. Sembra inoltre che anche luce e vapore acqueo ricoprano un ruolo cruciale: la luce UV nello spettro del visibile può facilitare le reazioni, abbassando l’energia di attivazione; la presenza di vapore acqueo, pur in alcuni casi ostacolante a basse temperature, può favorire la sintesi alle temperature più alte. Una volta formatesi le molecole organiche, ci troviamo di fronte a un dilemma spesso paragonato a quello dell’uovo e della gallina: è venuto prima il materiale genetico o le proteine? Per lungo tempo, si è guardato all’RNA come candidato favorevole, poiché oltre a essere una molecola codificante è in grado di catalizzare reazioni chimiche, come fanno le proteine. Tuttavia, bisogna capire se una struttura fragile come quella dell’RNA possa essere sorta nelle dure condizioni del brodo primordiale e, sinora, nessuno è riuscito a ottenerlo in condizioni ambientali che simulassero quelle del mondo prebiotico. Ma esiste un’altra possibilità, esplorata di recente, secondo cui sarebbero invece le proteine ad aver visto la luce per prime. Fra i promotori di questa teoria c’è Andrew Pohorille, direttore del Center for Computational Astrobiology and Fundamental Biology della NASA, scomparso nel 2024. Le proteine sono molecole più semplici da produrre rispetto agli acidi nucleici, il problema è che le catene amminoacidiche non sono in grado di replicarsi da sole. L’ipotesi di Pohorille prevede che esse siano diventate nel tempo un sistema di conservazione delle informazioni, non replicabile e meno complesso di quello odierno basato sugli acidi nucleici, e che la loro presenza abbia favorito la comparsa dell’RNA. Quest’ultimo avrebbe poi preso il sopravvento. Un indizio su questo fronte arriva da uno studio congiunto della Stony Brook University e del Lawrence Berkeley National Laboratory. È possibile che sulla Terra primordiale avvenisse la sintesi di corti polimeri, ovvero molecole formate da più unità, dette monomeri, a formare sequenze casuali. Non è chiaro, tuttavia, come possa essere avvenuto il salto a catene più lunghe con sequenze particolari in grado di autocatalizzarsi, ovvero di aumentare la propria concentrazione nell’ambiente. I ricercatori Elizaveta Guseva, Ronald Zuckermann e Ken Dill hanno investigato i processi fisici e chimici alla base di questo passaggio, basandosi su un modello di ripiegamento di polimeri che Dill aveva sviluppato in precedenza. Hanno scoperto che alcune piccole catene possono collassare a formare strutture compatte in acqua. La maggior parte delle molecole si ripiega in modo da esporre solo le parti idrofile, ma alcune si comportano diversamente: espongono parti idrofobe che attraggono le parti simili di altri polimeri. Di qui può avvenire la formazione di molecole più complesse, che si ripiegano e possono anche diventare catalizzatori. Per quanto rare, queste molecole tenderebbero a crescere nel brodo prebiotico e potrebbero avere un ruolo nella nascita della vita. > Le proteine potrebbero essere emerse come prime molecole organiche, fornendo > un sistema di conservazione delle informazioni, non replicabile e meno > complesso di quello basato sugli acidi nucleici, e la loro presenza potrebbe > aver favorito la comparsa dell’RNA. La questione, quindi, è duplice: dapprima è necessario comprendere che aspetto avesse il mondo primordiale e poi si può investigare quali delle molecole disponibili si rivelarono essenziali per lo sviluppo delle prime forme di vita. Uno studio del 2000 provò a stabilire in quale ordine siano apparsi i venti aminoacidi odierni. Ben nove dei dieci trovati con l’esperimento di Urey-Miller erano in cima alla lista; ciò fu considerato una riprova dell’importanza dell’esperimento, e del fatto che questo non si limitava a dimostrare che la sintesi abiotica degli aminoacidi fosse possibile. Edward N. Trifonov, autore dello studio, partiva dal presupposto che gli aminoacidi più diffusi prima dell’origine della vita fossero stati i primi a essere incorporati nel codice genetico. Ma, osservando le antiche sequenze, questo si rivela non essere del tutto vero. Uno studio recente, condotto presso l’Università dell’Arizona, ha messo in discussione l’idea che il codice genetico sia nato seguendo l’ordine di reclutamento degli aminoacidi comunemente accettato. Supponendo che le sequenze più antiche siano più ricche di quegli aminoacidi che sono stati incorporati per primi, e non per forza degli aminoacidi che erano presenti in maggior quantità 4 miliardi di anni fa, si trovano risposte diverse. Ci sono aminoacidi che non erano abbondanti, ma che le antiche forme di vita sono riuscite a utilizzare comunque, probabilmente perché hanno funzioni uniche e importanti. “Siamo partiti da un assunto: che l’antica Terra poteva produrre tanti aminoacidi, ma non tutti venivano necessariamente utilizzati dalle forme di vita primitive”, mi racconta Sawsan Wehbi, tra gli autori dello studio. “Non eravamo soddisfatti degli studi precedenti. Volevamo riaprire la domanda sull’ordine di reclutamento degli aminoacidi, che fino a oggi è stato considerato come un assioma”. > Secondo alcune stime, il nostro ultimo antenato comune universale (LUCA), > risalirebbe a 4,2 miliardi di anni fa, il che implicherebbe che la sua > comparsa abbia richiesto un tempo geologico sorprendentemente breve rispetto > all’origine della Terra. L’idea del gruppo di ricerca era viaggiare indietro nel tempo fino al momento in cui il codice genetico stava prendendo vita. Parliamo del periodo in cui è apparso LUCA (acronimo di Last Universal Common Ancestor), una cellula da cui si ipotizza siano derivate tutte le forme di vita odierne. Recentemente, si è stimato che LUCA sia vissuto 4,2 miliardi di anni fa e quindi che la sua comparsa abbia richiesto un tempo geologico sorprendentemente breve rispetto all’origine della Terra. Tracce di come doveva essere questo organismo primordiale vivono dentro ognuno di noi, dentro gli alberi, i funghi e i batteri. La cellula si è duplicata, poi le sue figlie si sono duplicate e loro figlie hanno fatto lo stesso, e nel tempo le mutazioni e la selezione naturale hanno guidato la differenziazione degli organismi. Studiare LUCA è complicato perché il nostro antenato non esisteva in un mondo vuoto. Aveva dei predecessori, la cui storia evolutiva non ci è ancora chiara, e appare come un caotico e incessante trasferimento di geni. Oltretutto, non è detto che LUCA fosse un solo organismo. Potrebbe anche essere stato una comunità di organismi che condividevano geni e caratteristiche utili alla sopravvivenza. In questa lettura, più che un singolo ente biologico, LUCA rappresenterebbe un periodo di tempo. Wehbi e colleghi hanno deciso di guardare non agli aminoacidi che esistevano nell’ambiente, ma solo a quelli che le prime sequenze biotiche scelsero di incorporare. Dunque, hanno considerato come evento spartiacque proprio la nascita del codice genetico, e hanno paragonato sequenze che risalgono a poco prima con sequenze che risalgono a poco dopo. Possiamo supporre che le catene più antiche che incontriamo siano ricche di quegli aminoacidi che il codice genetico scelse per primi, e povere di quelli che furono scelti per ultimi. E non è tutto: dentro un’antica sequenza di aminoacidi Sawsan Wehbi e i suoi colleghi hanno trovato segmenti che si sono duplicati varie volte e si sono conservati. Questo significa che esistono sequenze così antiche che appartengono a un tempo in cui le proteine venivano tradotte in altri modi. È un dato cruciale, perché presuppone l’esistenza di codici genetici più antichi degli acidi nucleici, e viene a cadere l’idea che il corrente sistema di trascrizione e traduzione dell’informazione genetica sia l’unica possibilità. Lo studio ha rivelato anche che la vita primordiale preferiva aminoacidi più piccoli, mentre gli aminoacidi che contengono atomi di metallo sono stati incorporati molto prima di quanto si pensasse in precedenza. “Sapere quali aminoacidi furono usati al principio della vita sulla Terra è importante perché ci permette di sapere che tipo di mondo biotico c’era. Ci sono tanti tipi diversi di aminoacidi che il pianeta può produrre, ma questo non significa che la vita li utilizzerà”, spiega Wehbi. “La cosa che mi ha stupito di più è stata scoprire che quello che studiamo ha implicazioni in tantissime aree della scienza. Questa ricerca è stata utilizzata in diversi ambiti di ricerca, non solo nella biologia, ma si è rivelata utile anche per come concepiamo la vita nello spazio, per le missioni della NASA, per la ricerca di molecole organiche lontano dal suolo terrestre. Abbiamo cambiato il paradigma”. > L’esistenza di proteine antecedenti all’RNA presuppone l’esistenza di codici > genetici più antichi degli acidi nucleici, e mette in discussione l’idea che > il corrente sistema di trascrizione e traduzione dell’informazione genetica > sia l’unica possibilità. Tutto questo è possibile perché gli studiosi oggi sono in grado di ripercorrere le tracce di LUCA e analizzare le sequenze del periodo in cui il codice genetico era in costruzione. Lo si fa attraverso un lavoro di ricerca nei database e di sequenziamento proteico per ricostruire la storia evolutiva delle sequenze – di fatto, si guarda alla radice dell’albero filogenetico di una sequenza e si cerca di capire a quando risale. Nel caso di questo studio, i ricercatori hanno scelto di focalizzarsi sui domini proteici, che sono generalmente più antichi delle proteine che compongono. LUCA probabilmente aveva altre forme di vita intorno a sé, ma non sono sopravvissute e non ci hanno lasciato indizi. Retrocedendo nel tempo, le domande si fanno più intricate e le risposte più nebulose. Chi è comparso per primo, l’RNA, il DNA o le proteine? E com’è arrivato il DNA a diventare il ricettario favorito dalle forme di vita? Ancora più indietro nel tempo, rimane da capire come arrivarono le prime molecole organiche a polimerizzare, a formare DNA, RNA e aminoacidi, e di lì come fecero le sequenze a duplicarsi o tradursi in proteine. Le macromolecole hanno bisogno di allungarsi e ripiegarsi per funzionare e l’ambiente precoce avrebbe impedito la formazione di stringhe così lunghe. Non a caso, la vita prese piede quando comparvero le membrane, che si richiusero intorno alle macromolecole e le protessero dall’ambiente esterno. E dunque come, e quando, comparvero le membrane? Come fu la prima duplicazione di una cellula? Avvenne in un unico luogo geologico, o in molti posti simultaneamente? “La cosa più bella”, commenta Sawsan Wehbi, “è che per ognuna di queste domande esiste almeno un laboratorio nel mondo dedicato interamente a studiarla”. L'articolo La vita prima della vita proviene da Il Tascabile.